Genetik bilimi anne adayları için devrim niteliğinde bir yöntem olan Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) sayesinde anne karnındaki bebeğin herhangi bir kromozomal bozukluğu olup olmadığı anlamak için hamilelik sürecinde birçok test yaptırmak ve aylarca beklemek zorunda kalan hamileler artık bu stresi yaşamayacak.
Yeni geliştirilen bu yöntemle gebeliğin 10. haftasında anne adayının kolundan alınacak kan örneğiyle bebeğin genetik özellikleri öğrenilebiliyor. Türkiye’de de tüm dünya ülkeleriyle aynı anda uygulanmaya başlanan bu yeni test; bugüne kadar uygulanan amniyosenteze göre çok daha kolay, risksiz ve hızlı.
Gebelik başladığı andan itibaren bebekte genetik hastalıkları açısından birçok risk vardır. Rutin olarak uygulanan testlerde anne adayları bunu öğrenmek için bebek ortalama 4 buçuk aylık olana kadar beklemek zorundalar. Bu süreçte gebelik testleri yapılır, anne defalarca ultrason takibine girer ve son noktada gerekli görülürse amniyosentez yapılır. Amniyosentez girişimsel bir işlemdir. Bu işlemin sonucu genetik bölümüne gelir ve yaklaşık 3 hafta içerisinde sonuç ortaya çıkar. Bu da yaklaşık bebeğin 4 buçuk aylık olmasını anlamına gelir. Bu testin sonucunda eğer bebeğin hasta olduğu tespit edilirse, gebelik sonlandırılabilir. Bu da gebeliğin artık ortalarına gelmiş anne adayı için ciddi bir travma yaratır. Ayrıca amniyosentez işleminde az da olsa düşük riski vardır.
Doğmadan Hastalıkları Bilinecek: Yeni yöntem, sadece Down sendromu yönünden değil diğer başka birçok kromozomal hastalık için de uygulanabilir. Yöntemin özelliği, erken tanı koyabilmesidir.
Anne Kanında Bebeğin DNA’sı da Var: Hamilelik başladığı zaman annenin kanında bebeğe ait hücreler veya bebeğe ait DNA’lar da bulunuyor. Bu aslında eskiden beri bilinmekte ancak kandaki bebek DNA’sı çok az olduğu ve eldeki teknoloji yetersiz olduğu için tanı konulamıyordu. Fakat teknolojinin ilerlemesiyle çok düşük miktardaki bebek DNA’sında da hassas çalışmalar yapmak mümkün hale geldi.
Genetik Tanı Merkezinde diğer girişimsel testlere göre çok daha kolay, risksiz ve hızlı sonuçlanan cfDNA testi olarak da bilinen Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) yapılmaktadır.
