Moleküler genetik ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten bir disiplindir.

 

Genetik Tıp Merkezinde moleküler sitogenetik çalışmalar için; FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) ve mikroarray (arrayCGH ve SNParray) teknolojileri kullanılarak hizmet verilmektedir. Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilmesi mümkün olmayan genetik hastalıkların saptanabilmesi, kromozomal hastalıkların hızlı şekilde değerlendirilmesi amacıyla aşağıda belirtilmiş olan çalışmalar yapılmaktadır.