Non-Invaziv Prenatal Tanı
RANDEVU AL

ONLINE RANDEVU

*Saat 19.00’ dan sonraki online randevu talepleriniz için tarafınıza saat 09.00’ dan sonra geri dönüş yapılacaktır.

 

Non-Invaziv Prenatal Tanı

Non-Invaziv Prenatal Tanı

Genetik bilimi anne adayları için devrim niteliğinde bir yöntem geliştirdi! Bebeğinde Down Sendromu riski ya da başka kromozomal bozukluklar olup olmadığı anlamak için hamilelik sürecinde birçok test yaptırmak ve aylarca beklemek zorunda kalan hamileler artık bu stresi yaşamayacak.

Yeni geliştirilen yöntemle gebeliğin 10. haftasında anne adayının kolundan alınacak kan örneğiyle bebeğin tüm genetik özellikleri öğrenilebilecek. Türkiye’de de tüm dünya ülkeleriyle aynı anda uygulanmaya başlanan yeni test; bugüne kadar uygulanan amniyosenteze göre çok daha kolay, risksiz, hızlı ve güvenilir.

Gergin Bekleyiş Bitecek: Anne adayları artık bebeklerinin sağlıklı olup olmadığını öğrenmek için hamileliğin ortalarına kadar stres yaşamak zorunda kalmayacak! Genetik bilimin yeni geliştirdiği yöntem sayesinde anne adayları hamileliğin daha 10’uncu haftasında bebekleriyle ilgili en önemli sağlık bilgilerine kavuşabilecek. Üstelik birçok gebelik testi ve amniyosentez yaptırmadan, kollarından alınacak kanla bebeğin genetik hastalığını öğrenebilecek!

Birkaç Damla Kan Yetecek: Yeni geliştirilen genetik yöntemin anne adayları için devrim niteliğini taşıdığını söyleyen Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Yaman Sağlam, bu uygulamanın birçok hastalığa erken tanı koyabilme fırsatı tanıdığını vurguladı. Gebe kadının kolundan alınacak 10 cc kanla, doğacak bebekteki tüm genetik riskleri belirleyebileceklerine dikkat çeken Dr. Sağlam, girişimsel olmayan doğum öncesi genetik tanı (Non invasive prenatal diagnosis) yöntemiyle ilgili şu bilgileri verdi:

Amniyosenteze Veda: Gebelik başladığı andan itibaren bebekte genetik hastalıkları açısından birçok risk var. Anne adayları bunu öğrenmek için bebek ortalama 4 buçuk aylık olana kadar beklemek zorundalar. Bu süreçte gebelik testleri yapılır, anne defalarca ultrason takibine girer ve son noktada gerekli görülürse amniyosentez yapılır.
4-5 Aylık Travma: Amniyosentez girişimsel bir işlemdir. Bu işlemin sonucu genetik bölümüne gelir ve yaklaşık 3 hafta içerisinde sonuç ortaya çıkar. Bu da yaklaşık bebeğin 4 buçuk aylık olmasını anlamına gelir. Bu testin sonucunda eğer bebeğin hasta olduğu tespit edilirse, gebelik sonlandırılabilir. Bu da gebeliğin artık ortalarına gelmiş anne adayı için ciddi bir travma yaratır. Ayrıca amniyosentezde az da olsa düşük riski vardır.

Risk Yok Kesin Sonuç Var: Yaşanan bu süreç hamileler için ciddi bir stres kaynağıydı. Şimdi geliştirilen yeni genetik test anne adaylarını bu uzun süreli stresli bekleyişten kurtaracak. Bu test için gebeliğin 10. haftasında annenin kolundan alınacak 10 cc yani birkaç damla kan yeterli olacak. Annenin kanında bulunan bebeğin DNA’sına yapılacak analizle her türlü tanı konulabilecek. Bu işlem, amniyosenteze göre çok daha basit, hızlı, risksiz ve güvenilir. Yeni testte biz ‘Down sendromi riski var’ demiyoruz, direkt Down sendromlu olup olmadığını söylüyoruz. Bizim yaptığımız testte ‘risk’ kelimesi yok direk var olanı söylüyoruz.
Doğmadan Hastalıkları Bilinecek: Yeni yöntem, sadece Down sendromu yönünden değil başka birçok hastalık için de uygulanabilir. Yöntemin özelliği, birçok hastalıkta erken tanı koyabilmesidir. Bebeğin kanında Rh uyumsuzluğu, talasemi var mı ya da bazı cinsiyet problemleri varsa anne karnında tanısı konulabiliyor. Anne karnında bile bebeğin problemleri olup olmayacağı öğrenilebiliyor. Teknik olarak böyle bir avantaja sahip olacağız. Bu kadar erken dönemde tanı konulduğunda biz bebeğin ne tür bir risk altında olduğunu çok erken öğrenmiş olacağız ve ailenin bundan sonraki dönemde çok fazla tetkik ve girişimsel uygulamaya maruz kalması gerekmeyecek.
Sağlıklı Nesiller Yetişecek: Bu sistem ile genomdaki yani insanın sahip olduğu genetik alt yapıdaki bazı tanımlanamayan hastalıklardaki değişiklikleri tarama şansımız da olabilecek. Bazı zeka problemleri olan çocuklarda bu geriliğin neden olduğu saptanamıyor, birçok test yapılıyor. Birçok farklı genetik durum aynı klinik duruma neden olabiliyor. Bu sistem bunları geniş bir alanda tarama şansı bizlere sağlıyor. Dolayısı ile çok kapsamlı bir çalışma alanı sunuyor bize. Yeni yöntemin en büyük getirisi; gelecek kuşakların birtakım risklere maruz kalmadan daha sağlıklı olmalarını sağlayabilmek.

Anne Kanında Bebeğin DNA’sı da Var: Hamilelik başladığı zaman annenin kanında bebeğe ait hücreler veya bebeğe ait DNA’lar da bulunuyor. Bu aslında eskiden beri biliniyordu ancak kandaki bebek DNA’sı çok az olduğu ve eldeki teknoloji yetersiz olduğu için tanı konulamıyordu. Fakat teknolojinin ilerlemesiyle çok düşük miktardaki bebek DNA’sında da hassas çalışmalar yapmak mümkün hale geldi. Türkiye de şimdi bu teknolojiyi uygulayabilecek imkana sahip.

Dünya ile Aynı Anda Başladık: Dünyada henüz çok az yerde rutin uygulamaya geçmiş yeni bir teknolojiyi Türkiye’de uygulamaya başlıyoruz. Bu uygulamada dünya ile aynı anda hatta bir adım önce gidiyoruz diyebiliriz. Yeni sistemin rutine geçmesi için yapılacak uygulamalardaki ilk adımları biz onlardan bir adım önce atma şansına sahip olduk. Araştırma çalışmalarında güvenli olduğu ispatlandı. Rutin uygulamaya geçilememesinin tek sebebi pahalı olmasıdır.

Amniyosenteze Göre Hızlı, Pratik ve Risksiz

  • Anne adaylarına uygulanacak yeni genetik test, birçok hastalığa erken tanı koyabilme fırsatı tanıyacak.
  • Sadece Down sendromu değil, talasemi, cinsiyet problemleri, zeka sorunları hatta kısırlık gibi birçok hastalığa daha anne karnındayken tanı konulabilecek.
  • Erken tanı sayesinde aile sonraki dönemde çok fazla tetkik ve girişimsel uygulamaya maruz kalmayacak.
  • Gelecek kuşakların birtakım risklere maruz kalmadan daha sağlıklı olmalarını sağlayabilecek.
  • Amniyosenteze göre çok daha basit, hızlı, risksiz ve güvenilir. Hamileliğin çok daha erken evrelerinde yapılabiliyor ve doğruluk oranı yüzde 100’e yakın.
  • Amniyosentezde aranan tüm kromozomal anomaliler bu testte de yakalanabiliyor.

Yöntem Nasıl Uygulanıyor?

Yeni geliştirilen ve girişimsel olmayan doğum öncesi genetik tanı (Non invasive prenatal diagnosis) yöntemi, hamileliğin 10’uncu haftasında, annenin kolundan alınan 10 cc kanla yapılıyor. Anne karnında bulunan bebeğe ait DNA parçaları toplanıyor. Alınan kandaki bebeğe ait DNA parçalarına ayrıntılı ve üç aşamadan oluşan bir data analizi yapılıyor. Sonuçlar bir hafta-on gün içinde veriliyor. Amniyosenteze göre çok daha erken dönemde yapılıyor ve erken sonuçlanıyor.